എന്റെ ഒന്പതു വയസ്സായ മകള്ക്ക് കണ്ജനിറ്റല് അഡ്രീനല് ഹൈപ്പര് പ്ലാസിയ സാള്ട്ട് ലൂസിങ്ങ് ടൈപ്പ് എന്ന അസുഖമുണ്ട്. ഇപ്പോള് ഹൈഡ്രോകോര്ട്ടിസോണ് (20 മി.ഗ്രാം.) ഫ്ളൂഡ്രോ കോര്ട്ടിസോണ് (0.1 മി.ഗ്രാം.) എന്നീ ഗുളികകള് കൊടുക്കുന്നു. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതല് അറിയാന് താത്പര്യമുണ്ട്. ഗുളികകള് കിട്ടാന് ചിലപ്പോള് വിഷമം ഉണ്ടാവുന്നു. ഈ 'ഗുളികകള്' ലഭിക്കുന്ന സ്ഥലം കേരളത്തില് ഉണ്ടോ?
കണ്ജനിറ്റല് അഡ്രീനല് ഹൈപ്പര്പ്ലാസിയ അപൂര്വമായ ഒരു രോഗമാണ്. ജന്മനാ അഡ്റിനല് ഗ്രന്ഥിയില് ചില എന്സൈമുകളുടെ കുറവുമൂലം ഗ്ലൂക്കോ കോര്ട്ടിക്കോയ്ഡ്, മിനറലോ കോര്ട്ടിക്കോയ്ഡ് തുടങ്ങിയ ഹോര്മോണുകള് ഉല്പാദിപ്പിക്കുവാന് സാധിക്കുന്നില്ല. അതുകൊണ്ട് ശരീരത്തില് ഉപ്പിന്റെ അംശം നിലനിര്ത്താന് കഴിയാതെവരികയും ഛര്ദ്ദി, ക്ഷീണം എന്നിവ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിന് കുട്ടിയ്ക്ക് ഇപ്പോള് നല്കുന്ന മരുന്നുകളും കൃത്യമായി നല്കണം.
വെല്ലൂരില് ഈ മരുന്ന് സുലഭമായി ലഭിക്കും. തിരുവനന്തപുരത്തും എറണാകുളത്തും ലഭ്യമാണ്. ഏതെങ്കിലും മരുന്നു സ്റ്റോക്കിസ്റ്റിന് ഏര്പ്പാടാക്കിയാല് മരുന്ന് വരുത്തിത്തരും. മേല്പറഞ്ഞ ഹോര്മോണുകള് ഉണ്ടാക്കുവാന് സാധ്യമല്ലാത്തതിനാല് അഡ്റിനല് ഗ്രന്ഥി പുരുഷ ഹോര്മോണായ ആന്ഡ്രോജന് കൂടുതല് ഉണ്ടാക്കും. അതിനാല് ഈ അസുഖമുള്ള പെണ്കുട്ടിക്ക് ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും വ്യതിയാനങ്ങള് വരാം. ഇതിന് ഓപ്പറേഷന് വേണ്ടിവന്നേക്കാം. ഒരേ കുടുംബത്തില് നിന്നും വിവാഹം കഴിക്കുന്നവരുടെ കുഞ്ഞുങ്ങളില് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.